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吃不饱的小胖威利症! 染色体异常, 产检别轻视

  • 作者: 奇葩硬汉123308678
  • 来源: 数月亮
  • 2020-03-28

小胖威利症患者是一种基因缺陷的罕见病。发病起来宛如人型食物黑洞,常见新闻描述患者说谎、偷窃、翻垃圾,无所不用其极觅食,加上新陈代谢慢,外型都白白胖胖。此症无法治愈。但接受治疗可以改善病情,尤其是早期发现早期治疗。

什么是小胖威利症?

小胖威利正式学名是普瑞德威利症候群,发生率约1/15000,是因第十五对染色体缺陷所导致的疾病,其致病成因可分为:

1、70%病患其染色体缺失来自于父亲

2、25%则是两条第十五对染色体皆来自母亲

3、5%是父亲第十五对染色体异常甲基化所导致

班杰明3岁时就重88磅(约40公斤),当时家人还不知道他出了什么问题,几经求医后,确诊患无药可医的普瑞德威利综合征(Prader-Willi syndrome,俗称小胖威利症)。此症患者从童年开始即会不断有饥饿感,并常因过度进食而导致肥胖和第2型糖尿病,也常伴随着轻至中度的智力障碍和行为异常问题。

班杰明饿起来会饥不择食,连厕所卫生纸和地板尘垢也不放过,10岁时体重已达90公斤(198磅)。

班杰明的妈妈佐拉(Zola)去年接受访问时曾说,通常每天他一开始就吃4片起司吐司,1小时后就喝可乐及吃前晚的剩菜,午餐吃两大只鸡,剩下的时间就每小时吃一次。她续道,他还吃过卫生纸,会吃很多卷。事实上,他会吃光屋内的纸张。吃无可吃之下,他会集起地上尘垢来吃。

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