关于唐氏筛查, 检查的结果到底有没有用?

熬过了“被催婚”，熬过了“被催生娃”，女人好不容易熬到人到中年，家庭事业都游刃有余，却又等来了被“催生二娃”。练好身体忙备孕，孕检一项一项过，到了16周，却卡在唐筛的面前。“比值太高，建议做羊水穿刺。”医生轻描淡写的一句话，却成了无数准妈妈最痛的“领悟”。

一、唐氏综合症是什么？

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏综合症患者中最为熟知的是“舟舟”。舟舟的身上同时存在2个矛盾的标识：先天愚型儿和天才指挥家。1978年4月1日，舟舟出生在武汉的一个小家庭，父亲胡厚培是武汉交响乐团低音提琴手。孩子出生的喜悦还未退去，1个月后，胡厚培就被告知儿子是医学上被认为不可逆转的中、种先天愚型患者！这成了出生在愚人节的舟舟和父亲开的最大的玩笑。

先天性愚型儿，又称唐氏综合症或21三体综合症，它是人类最常见的一种染色体疾病。简单滴说，就是21号染色体多长了1根，从正常的2根变成了3根。

染色体异常带来容貌上的改变和多种疾病的发生：严重智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍。

二、唐筛结果是如何“害”人的？

先说2个数据，唐筛的检出率约为85%-90%，假阳性率约为5%。通俗滴解释一下：在做唐筛的准妈妈中，约有10%-15%的宝宝患有唐氏综合症却没有被检查出来；在唐筛不合格的准妈妈中，约有5%是误诊。这还是建立在结合多项检查数据的基础上，单次检查的检出率仅有60%-70%，假阳性率更高。