新生儿遗传代谢病筛查非常重要, 每个家长都应该了解
- 作者: 旋木104593826
- 来源: 数月亮
- 2020-03-28
每个宝宝来到这个世界，都会接受一次特殊的考察——新生儿疾病筛查，通过这次筛查，一些严重危害健康的先天性、遗传性疾病将被及时发现。婴儿期若能对这些疾病早期干预治疗，宝宝就可能过上和正常人一样的生活。
遗传代谢疾病种类很多，目前能够干预治疗的其实并不多，新生儿筛查主要针对可以干预治疗的疾病。卫生部规定全国新生儿疾病筛查病种包括：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查的病种。目前我国常见的几项筛查为：
先天性甲状腺功能低下症（CH）
病因：大部分是由于甲状腺先天性缺陷（缺如、发育不全或是异位）所致，也可能由于甲状腺激素合成异常，如母亲孕期饮食中碘缺乏或服用抗甲状腺药物所致
干预治疗：给予适量的甲状腺素补充治疗即可，越早治疗效果越好，如果出生后3个月以内就开始治疗，大约80%的婴儿能有正常的发育和智能
苯丙酮尿症（PKU）
病因：常染色体隐性遗传疾病，苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷
干预治疗：尽早开始低苯丙氨酸饮食，需儿科医师与营养师跟踪指导患儿饮食
葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶缺乏症（“G-6-P-D缺乏症”俗称“蚕豆病”）
