脊髓性肌肉萎缩症会遗传! 婴儿致死率最高, 产检不可轻视!
- 作者: 秃头短腿大肚皮的郑某人
- 来源: 数月亮
- 2019-06-17
脊髓肌肉萎缩症是目前世界上婴儿死亡率最高的遗传疾病，重点是父母正常，还是有可能生出脊髓肌肉萎缩症宝宝！但你知道吗？产检预防方式就可以，只需要这样做即可……
什么是脊髓肌肉萎缩症（SMA）？
脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy，简称SMA）是一种遗传疾病，主要致病原因是第五对染色体运动神经元存活基因缺失，而导致全身肌肉逐渐萎缩、软弱无力，因此造成走路、爬行、吞咽、呼吸等动作困难，甚至死亡。
脊髓肌肉萎缩症发病年龄从出生到成年皆有可能发生。
脊髓性肌肉萎缩症发病年龄及严重程度，可分成四型：
第一型：出生6个月内发病
患儿四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状；颈部控制、吞咽及呼吸困难；哭声无力、肌腱反射消失。九成以上的第一型患者，在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。
第二型：出生6~12个月发病
患儿下肢呈对称性无力，患者终身无法自行站立及走路，有时可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常。第二型患者大多可依靠物理治疗及呼吸机存活至成年，也有患儿则在儿童期因呼吸道感染而死亡。
