少见的致命性腹痛病因
- 作者: 用户33623396
- 来源: 数月亮
- 2020-03-29
病例一
16岁女性反复的腹胀、腹水1年多。无乙肝、结核等基础疾病。自有月经来，每当来月经第4天起即出现腹胀伴有腹水，持续约1周后症状可逐渐缓解。腹痛不突出。
病例二
28岁女性，于2年前无明显诱因先出现口唇部麻木，继而口唇部水肿，压之不凹陷，不痛不痒。自起病没有完全缓解。水肿逐渐进展到颜面部、双眼睑。间或进展到四肢水肿、恶心呕吐。经期或情绪低落时时可诱发加重。后发现其父亲有类症状，但较她偏轻。
很显然这是一个水肿突出的疾病，即「遗传性血管性水肿」（hereditary angioedema, HAE）。部分该病病友有明显腹痛。北京协和医院变态反应科的任华丽和张宏誉曾在2007年针对中国40个家族的133个病例做了总结，发现中国的患者特征如下：
该病主要是血管性水肿反复发作，不伴荨麻疹和皮肤瘙痒的疾病，最常累及：①皮肤；②上呼吸道；③胃肠道的黏膜组织。虽然水肿是自限性的，但喉水肿可能导致致命性窒息。没有良好的治疗下，30%的病人会死于喉咙水肿引起的窒息。
国际研究发现多数HAE患者都会经历胃肠道发作，在1/4的患者中，胃肠道发作是其主要表现；在少数家系中肠道发作是唯一的表现。
在一项大型观察性研究(以回顾性研究为主)里，发现HAE的腹部症状特征：
